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本文摘要：“地中海贫血症人群发生率高达10％以上，很多家庭实在这离自己较为很远，对其优生筛查的重要性不一定有很深刻印象了解。

“地中海贫血症人群发生率高达10％以上，很多家庭实在这离自己较为很远，对其优生筛查的重要性不一定有很深刻印象了解。”广医三院产前诊断科副主任陈敏博士回应。

地中海贫血高危区人群（如中国华南、西南等省市）孕前就要做到地中海贫血方面的检查。　　●孕前检查　　误区：没有症状就不必须身体检查　　很多家庭不推崇地中海贫血婚检的原因之一乃是指出“自己很身体健康”，没有贫血，没身体呼吸困难，而地中海贫血是大病，若有病，早已有展现出。“地中海贫血不同于普通贫血，它是一种遗传性溶血性贫血。由于遗传缺陷有所不同，疾病的种类有所不同，病情长短程度也有所不同：有的患者一生无任何临床症状，而有的患者在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血丧命的。

”陈敏说道。　　他举例道，“惯性型α-地贫”和“标准型α-地贫”患者无显著症状，但当分别装载这两种基因的夫妻结婚后，就有1/4的有可能生产出有“血红蛋白H病”的后代，这种类型的地贫患者多数常有肝脾肿大及轻度黄疸，少数相当严重患者骨骼变化及类似贫血面容；若夫妻双方都为“标准型α-地贫”，他们的胎儿就有1/4的有可能为Hb Bart’s胎儿水肿综合症，这类地贫患者则展现出为全身水肿，肝脾肿大，四肢短小，腹部因有腹水而突起，少于胎儿30～40星期时丧生或早产，且早产儿于产后半小时内即丧生。　　●产前检查　　误区：地贫夫妻一定会长成地贫儿　　那么，若婚检找到一方为地贫基因携带者，这对夫妻就无法要小孩吗？陈敏回应，地贫夫妻不一定会长成地贫儿。

　　若夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女大自然会有地贫基因。“若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次分娩，他们的子女有50％机会因遗传而沦为地贫基因携带者；若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次分娩，他们的子女有25％的机会是长时间，50％的机会沦为地贫基因携带者，25％的机会患上重型地贫。”陈敏讲解道。

此外，地中海贫血的遗传与性别牵涉到，男女发作几率平均分配。　　因而，若夫妇婚检发病或猜测为地贫患者或携带者，分娩后尽快展开产前诊断，只要作好产前诊断，某种程度几乎可以防止长成地贫儿，此为防治地贫儿出生于的第二道防线。　　防止地贫儿出生于的两防线　　第一道防线：婚前检查　　男女双方在结婚前不应到有条件的综合性医院、妇幼保健院等机构展开遗传咨询及相关检查。

　　目的：理解自己否为地贫基因携带者。若夫妇婚检发病或猜测为地贫患者或携带者，分娩后尽快展开产前诊断。　　第二道防线：产前筛查和基因诊断　　目的：临床自己否怀上地贫胎儿。

　　产前筛查时期：　　1.绒毛膜取样检查：孕后11～13周（+6）展开。　　2.羊水放血检查：孕后16～24周展开。

　　3.脐带血放血检查：孕24周后展开。　　●新闻链接　　一项检查 挽回一个家庭　　据媒体报道，近日，广州沙头街一对夫妇在分娩6周做到地中海贫血检查时找到双方皆为初筛阳性，沙头街服务中心工作人员向该夫妇详尽介绍了地中海贫血的危害性，并建议该夫妇转诊不作更进一步的检查，更进一步的血红蛋白电泳检查表明夫妻皆为β地贫cd41-42/N（即重型β地中海贫血高风险家庭）。　　此后，工作人员不厌其烦地向该夫妇说明长成地中海贫血儿对家庭导致的损害和经济负担。

该夫妇表示同意转诊到广医三院展开产前诊断检查（B超、生化等检查），最后，产前诊断提醒胎儿为重型β地中海贫血，该夫妇表示同意拒绝接受中止胎儿手术。

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